a cura di Luciana Gennari
Malattie cardiache, anomalie nella crescita, fragilità ossea e disabilità intellettiva possono essere segnali del corpo che, se accompagnati da altre patologie, possono indicare la presenza di una malattia rara. Un approfondimento su sintomi, diagnosi, cure
Saper essere ricettivi alla presenza di particolari segnali del corpo, in concomitanza di determinate patologie o condizioni, può aiutare i genitori a capire tempestivamente che qualcosa non va, e approfondire rivolgendosi agli specialisti adeguati.
Punta anche una maggiore consapevolezza per i genitori il nuovo numero di approfondimento dedicato alle malattie rare del magazine digitale A scuola di salute, a cura dell’Istituto per la Salute, diretto dal professor Alberto Villani, realizzato con la collaborazione della Direzione Scientifica e della struttura complessa di malattie rare e genetica medica dell’Ospedale Bambino Gesù.
Malattie sottostimate
«Secondo studi recenti, dall’analisi comparativa dei cinque maggiori database mondiali il numero di malattie rare è fortemente sottostimato – spiega nell’editoriale il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale – Sarebbero infatti circa 10.400 anziché le circa 8.000 comunemente indicate. Le malattie rare colpiscono tra il 3 e il 6% della popolazione: 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e almeno 2 milioni in Italia».
Dai segnali del corpo
Come essere quindi attenti ad intercettare eventuali segnali fin dalla più tenera età? Nel volume si segnala come malattie cardiache, anomalie nella crescita (in eccesso e in difetto), fragilità ossea e disabilità intellettiva possano essere segnali del corpo che, se accompagnati da altre patologie, possono indicare la presenza di una malattia rara.
Nel volume si segnala come nel 30% dei casi le malformazioni cardiache possano far parte di malattie genetiche rare con coinvolgimento anche extracardiaco. Il testo spiega poi come avviene la corretta crescita scheletrica, e quali possono essere i segnali di anomalie in caso di sindromi di carattere genetico o patologie che abbassano la statura o la alzano.
Ancora, si mettono in guardia i genitori quando si sia in presenza di fratture frequenti nei bambini, non causate da traumi, malattie croniche o terapie.
Per questo è importante rivolgersi sempre a uno specialista che saprà valutare la necessità di un’indagine genetica che confermi eventuali sospetti diagnostici.
Ai bisogni delle famiglie
“Cosa ha mio figlio? Si può curare? Quale sarà il suo futuro?”. Sono queste le domande più frequenti a cui i genitori vogliono avere risposta. Circa il 12% delle malattie rare sono congenite, il 40% colpisce bambini nei primi due anni di vita, il 60-70% l’età pediatrica, almeno l’80% ha un’origine genetica. L’85% di queste malattie è di fatto ultra-raro avendo frequenze inferiori a un caso per milione.
La difficoltà della diagnosi
Nonostante i progressi tecnologici che hanno portato a una vera e propria “rivoluzione genomica”, la diagnosi resta un obiettivo difficile da raggiungere, con un ritardo medio di 4,8 anni, 1/3 delle diagnosi inizialmente non corrette, il 6% dei malati globalmente considerati che rimane senza diagnosi, con punte del 40-50% tra i pazienti pediatrici con fenotipi complessi, disabilità intellettiva e dismorfismi.
Le terapie
In media un bambino con una malattia rara ha bisogno di 5 specialisti diversi nell’arco della sua vita. Circa il 60% dei pazienti con malattie rare dispone di terapie in grado di contrastare la storia clinica naturale della loro condizione ma solo il 30% di questi ha a disposizione cure in grado di ottenere una significativa remissione dei sintomi.
L’Ospedale Bambino Gesù
Il Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica. Il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici portati avanti dall’Ospedale riguarda le malattie e i tumori rari.
Il Bambino Gesù ospita inoltre la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 20 reti ERN (European Reference Network)che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa. Dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi.
12 GIUGNO 2022 – https://www.disabili.com/
Luciana Gennari
Nata a Roma il 7 febbraio 1953 – Vive a Roma
Persona con Disabilità per Ischemia cerebrale. Mamma di tre ragazzi. Raffaello: il figlio dell’amore, il figlio del desiderio e il figlio della scelta. Simone il figlio del desiderio ha una gravissima disabilità dalla nascita. Francesco il figlio della scelta, di anni 30, con patologia schizofrenica (malattia invisibile), morto il 26 novembre 2021. Già Presidente della Consulta per i Diritti delle Persone con Disabilità – Municipio IX ROMA EUR – Comune di Roma, dalla sua istituzione nel 1999 ad oggi, fino alla morte del proprio figlio. In questa Rubrica si potrà parlare di disabilità motoria, sensoriale, intellettiva e mentale, perché farlo dà la possibilità a chi ci circonda di confrontarci ed aiutarci. Sarà un impegno prezioso per un gesto di servizio e di solidarietà autentica.
Email: luciana.gennari53@gmail.com
Cell: +39 3358031152
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